NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝跳透射-病例报道

患儿为一名54岁的妇女，因步态不稳逐渐加重2个月到大一就诊。她因心肌状癌拒绝接受心肌切除术后，消失心肌功能性急剧下降。她在此之前在拒绝接受左心肌素治疗时心肌功能性正常。体格侦测见到全身性舞蹈病，咽社会活动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深达腱折射亢进。值得注意的是，她的腿在髌腓骨受刺激后仍保持几秒钟的伸展状态，这一见到被称为“悬吊膝跳折射”。头部的PET侦测见到尾状核略有萎缩，基因侦测推断HTT中CAG重复序列扩充，这一见到与霍普金斯舞蹈病的病因相符。除了在某些霍普金斯氏病患中发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患中还可以捕捉到到悬吊膝跳折射，这须要与心肌功能性急剧下降患儿深达肌腱折射的延期松弛比对。该患儿拒绝接受了锂醛的治疗，并且悬吊膝跳折射的副作用取得了缓解。 零碎来历：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系梅斯现代医学（MedSci）原创编译校订，转载需许可证！